Tudomány
Génterápia hozhat áttörést a veleszületett süketség kezelésében
Jelentős előrelépést értek el a halláskárosodás gyógyításában: egy friss kutatás szerint a génterápia látványosan javíthatja a veleszületett süketséggel vagy súlyos hallásvesztéssel élők állapotát. A
Karolinska Institutet kutatói kínai kórházakkal és egyetemekkel együttműködve tíz beteget kezeltek, és mindegyiküknél javulást tapasztaltak. Az eredményeket a Nature Medicine közölte.
A vizsgálatban 1 és 24 év közötti páciensek vettek részt, akiknél az úgynevezett OTOF gén hibája okozta a halláskárosodást. Ez a genetikai eltérés megakadályozza az otoferlin nevű fehérje megfelelő termelődését, amely kulcsszerepet játszik abban, hogy a belső fül hangjeleket továbbítson az agy felé.
Egyetlen injekció, gyors javulás
A kutatók egy módosított vírust használtak arra, hogy az OTOF gén működő változatát közvetlenül a belső fülbe juttassák. A kezelést egyetlen injekcióval adták be a csiga tövében található hártyán keresztül.
Az eredmények már rövid időn belül jelentkeztek: a legtöbb beteg egy hónapon belül érzékelhető hallásjavulást tapasztalt. Fél év elteltével minden résztvevőnél egyértelmű fejlődést mértek: az átlagos hallásküszöb 106 decibelről 52-re csökkent.
A legnagyobb javulást a fiatalabb pácienseknél figyelték meg, különösen az 5–8 éves korosztályban. Egy hétéves kislány például négy hónap után szinte teljesen visszanyerte hallását, és képes volt hétköznapi beszélgetésekre édesanyjával. Ugyanakkor a kezelés a felnőttek esetében is jelentős eredményeket hozott.
Biztonságosnak bizonyult az eljárás
A terápia a vizsgálat szerint jól tolerálható volt. A leggyakoribb mellékhatás a neutrofil fehérvérsejtek számának csökkenése volt, de súlyos mellékhatást nem észleltek a 6–12 hónapos követési időszak során.
A kutatók szerint ez csak a kezdet: már dolgoznak más, gyakoribb genetikai okokra visszavezethető hallásvesztések kezelésén is, például a GJB2 és a TMC1 génekhez kapcsolódó esetekben. Bár ezek komplexebb kihívást jelentenek, az állatkísérletek eddig biztató eredményeket mutattak.
A szakemberek úgy vélik, hogy a jövőben a különböző genetikai eredetű süketségek széles köre válhat kezelhetővé, ami alapjaiban változtathatja meg a betegek életminőségét.
Forrás: Sciencedaily.com