Tanácskozás az izomsorvadásban szenvedő betegekről

Kate Bushby és Volker Straub, a Newcastle-i Egyetem professzorai az MTI-nek nyilatkozva kifejtették, a konzorcium és az ehhez kapcsolódó betegadatbázis létrehozásának fő célja, hogy elsősorban az izomsorvadás két legsúlyosabb fajtájában, a DMD - Duchenne izombetegségben -, illetve az SMA - spinális, azaz gerincvelői eredetű izomsorvadásban - szenvedők genetikai és klinikai adatai összeurópai betegadatbázisba kerüljenek, megkönnyítve a klinikai terápiás eljárások jövőbeli tervezését, a betegek elérését, majd beleegyezésüket követően bevonásukat a terápiába.

A betegadatbázisból ezen kívül kiderülhet, hogy a mozgatóműködéshez kapcsolódó betegségek Európában milyen gyakran fordulnak elő és az ápolás standardizálását is segítheti az adatbázis - mondta Kate Bushby. Volker Straub professzor ehhez hozzátette: nemzeti adatbázisokat hoznak létre Európa-szerte, ahonnan a betegek adatait - megfelelő adatvédelemmel ellátva - a nemzetközi TREAT-NMD adatbázisába továbbítják.

A tanácskozással egybekötött továbbképzés célja, hogy a szakemberek megismerhessék az izomsorvadásban szenvedők ápolási és terápiás lehetőségeinek legújabb módszereit.

A TREAT-NMD (Európai kutatás a mozgatóműködést érintő betegségek kivizsgálásáról és kezeléséről) nemzetközi konzorcium két évvel ezelőtt, az Európai Unió támogatásával jött létre, hogy az izomsorvadásban szenvedőknek hatékony terápiás eljárásokat fejlesszenek ki, majd ezen eljárások kipróbálását európai szinten összehangolják. A konzorciumhoz 11 európai országból 21 partnerszervezet csatlakozott, köztük egyetlen kelet-európai partnerként az Országos Környezetegészségügyi Intézet (OKI) molekuláris genetikai és diagnosztikai osztálya.

Az izomsorvadásban szenvedő betegek kelet-európai adatbázisának létrehozására a fenti intézet kapott megbízást.
A fokozatosan súlyosbodó izomgyengeséggel, illetve -sorvadással járó öröklődő betegségeknél elsődlegesen a vázizomzat érintett, egyes formáknál egyéb szervek (leggyakrabban a szívizomzat) is károsodhatnak. A betegség általában rendkívül súlyos tünetekkel jár, több fajtája halálos kimenetelű. Utóbbiaknál a halál légzési elégtelenség, illetve szívmegállás miatt következik be.

Kate Bushby és Volker Straub elmondta, a neuromuszkuláris (idegi-izom eredetű) betegségek minden népességben előfordulnak, mindkét nemet érintik, gyermekeket és felnőtteket egyaránt. Hozzávetőleg 3500 emberből egy szenved súlyos izombetegségben. Az EU-tagállamok 490 millió lakosából mintegy kétszázezer embert sújt valamilyen izomsorvadásos betegség.

A betegségek következménye a hosszan tartó rokkantság, mely jelentős terhet ró a betegre, családjára, illetve a társadalomra. Ezek a betegségek az orvostudomány mai állása szerint gyógyíthatatlanok, jelenleg csak a tünetek súlyosságát, illetve a komplikációk számát lehet csökkenteni - mondta el a konzorcium két vezetője.