Új program a Down-kór szűrésére

A Down-kór az egyik leggyakrabban előforduló kromoszomális rendellenesség. Megelőző vizsgálatok nélkül megközelítően minden hétszázadik csecsemőből egy születne ezzel a rendellenességgel. A Down-kór az esetek nagy részében nem örökletes, ezért családi előzmény nélkül is megjelenhet.

Ma már ismerik a Down-szindróma kóreredetét. Tudják, hogy kromoszóma-rendellenesség: a sejtekben kettő 21-es kromoszóma helyett három található (vagy a 21-es kromoszóma más módon sérült). A rendellenesség már a terhesség korai szakaszában is kimutatható.

"Az a baj, hogy a magzati sejt gyűjtésére jelenleg nem ismerünk más módszert, mint a magzatvíz mintavételezést, amit amniocentézis néven is ismerhetnek a várandósok, illetve a magzatburokboholy-vételt, más néven korionbiopsziát. A hasfalon történő beavatkozás után azonban egy százalékban vetélés következik be" – mondta Merhala Zoltán, a Sejtbank igazgatója.

A másik probléma, hogy a magzati kromoszómavizsgálatot rutinszerűen csak 35 év felett ajánlják fel a kismamáknak, mert a statisztikák szerint a Down-kór előfordulási esélye a várandós életkorával növekszik. Így a fiatal édesanyák azok, akik a beteg gyermekek 75 százalékát világra hozzák, hiszen tíz kismamából nyolc 35 év alatti és nekik a jelenleg érvényes terhességi protokoll szerint nem kínálják fel a magzati kromoszómavizsgálatot.

A Down-kór terhesség alatti szűrésének egyik leghatékonyabb módszere a kombinált teszt, amelyet a 11-14. terhességi hét között végeznek el és egy anyai vérvétel, valamint egy ultrahangvizsgálat szükséges hozzá. Ez a szűrés elérhető, de fizetni kell érte, egészségügyi intézménytől függően mintegy 25 ezer forintot.

Merhala Zoltán szerint a kombinált teszt általános bevezetése révén jelentősen növelhető lenne – a jelenlegi 56 százalékról 85 százalékra – a Down-kórral sújtott terhességek megtalálásának aránya úgy, hogy közben az egyszázalékos vetélési kockázattal járó magzati kromoszómavizsgálatok száma 40 százalékkal lenne csökkenthető.

"A célunk az, hogy ezt a szűrést biztosítsuk a várandósoknak a programunk keretében. Ahhoz, hogy a kismamákon ingyenesen elvégezzék a kombinált tesztet, az kell, hogy a Magzati Diagnosztikai Központnak az adott kórházzal együttműködési megállapodása legyen" – tette hozzá Merhala Zoltán.

A program jelenleg már fut, az ingyenes Down-kór-szűrés az alábbi intézményekben, központokban érhető el: Székesfehérvár – Család- és Nővédelmi Központ, Cegléd – Toldy Ferenc Kórház és Rendelőintézet, Szentes – Városi Kórház, Mohács – Városi Kórház, Marcali – Városi Kórház, Nyíregyháza – Jósa András Megyei Oktató Kórház, Fonyód – Egészségügyi Kht., Mosonmagyaróvár – Városkapu Egészség Centrum. Budapesten a Margit Kórház, a Szent István Kórház, a Szent Imre Kórház, a Bajcsy-Zsilinszky Kórház, az Állami Egészségügyi Központ és a Szent Rókus Kórház kötött együttműködési megállapodást Magzati Diagnosztikai Központtal. További egészségügyi intézményekkel is folyamatban van az együttműködés kialakítása.
A szűrést a Sejtbank finanszírozza, amiért cserébe az ingyenes szűrővizsgálat eredményén megjelenési felületet kap, vagyis tájékoztatja a kismamákat, hogy az őssejtmegőrzésről hol kaphatnak további információt.

Merhala Zoltán hozzátette: "2006-ban 176 Down-kórral sújtott terhesség volt, amelyből 96-ot szűrtek ki a hagyományos rendszerrel, míg a kombinált teszt révén ezt 148-ra lehetne emelni. De ami még fontosabb, 2006-ban 7200 amniocentézist végeztek. Ha a kombinált teszt lenne az, amely választ adna, hogy melyik várandósnál kellene magzatvíz-mintavételezést végezni, akkor jóval kevesebb, 5000 amniocentézisre lenne szükség a várandósok teljes körében. Vagyis csökkenne a beavatkozás utáni vetélések száma is. A differencia 2200 (7200-5000), vagyis egyszázalékos vetéléssel számolva 22 egészséges magzatot lehetne megmenteni".