Vannak, akiknek mindössze négy óra alvás is elegendő

Aimee Pugh Bernardnak, amióta csak az eszét tudja, nincs szüksége sok alvásra. Manapság általában este 10 óra körül fekszik le, és hajnali fél 5 körül ébred. „Teljesen éber vagyok. Egyszerűen képtelen vagyok tovább az ágyban maradni” – mondja. Előfordul, hogy Bernardnak nem sikerül azonnal elaludnia. Ilyenkor mindössze öt órát alszik.

Talán a legmeglepőbb mégis az, hogy másnap általában így is energikusnak érzi magát. Megsétáltatja a kutyáját, egyórás edzéssel izzadja végig a reggelt, és már reggel 8 óra előtt másfél órányi munkát végez el. Barátai csodálkozva figyelik, mennyi mindenre képes ilyen kevés alvás mellett. A családjában azonban ez teljesen természetes: édesapja és testvére is hasonlóan működik.

A legtöbb embernek természetesen több alvásra van szüksége. Az Egyesült Államok Nemzeti Alvás Alapítványának legfrissebb bizonyítékokon alapuló áttekintése szerint a 26–64 éves felnőtteknek átlagosan napi hét-kilenc óra alvásra van szükségük.

Régóta foglalkoztatja a tudósokat a kérdés, hogy miért van ekkora különbség az emberek alvásigényében. Az elmúlt években azonban számos olyan bizonyítékot találtak, amelyek rávilágítanak a genetika szerepére. A Bernardhoz hasonló embereknél előforduló ritka génmutációktól kezdve egészen a több száz, sokkal gyakoribb genetikai változatig számos tényező befolyásolhatja, hogy kinek mennyi alvásra van szüksége. A jövőben ezek az eredmények abban is segíthetnek, hogy megvédjék azokat, akik nem tudnak eleget aludni, a kialvatlanság szokásos következményeitől.

Az első nyomok

Bernard 2019-ben tudta meg, mi állhat sajátos alvási képességének hátterében. A Kaliforniai Egyetem (San Francisco) kutatócsoportja olyan genetikai mutációt fedezett fel, amely összefüggésben áll az emberek alvásának időtartamával.

A mutációt hordozók általában hagyományos időpontban feküdtek le, viszont nagyon korán ébredtek: éjszakánként mindössze négy-hat és fél órát aludtak. Bernard vérmintát küldött a kutatócsoportnak, és kiderült, hogy ő is azok közé tartozik, akik ezt a génváltozatot hordozzák.

Ezt a ritka, örökletes állapotot familiáris természetes rövid alvásnak (familial natural short sleep, FNSS) nevezik. Az azóta eltelt években több, az FNSS-sel összefüggésbe hozható genetikai mutációt is azonosítottak.

Az FNSS egyik legnagyobb rejtélye, hogy az érintettek látszólag teljesen jól működnek ilyen kevés alvással – mondja Ying-Hui Fu molekuláris biológus, a kutatócsoport vezetője. Hogy ennek pontosan mi az oka, azt a tudósok még vizsgálják.

Egyre több érdekes bizonyíték utal arra, hogy az FNSS-hez kapcsolódó genetikai változatok nemcsak a rövid alvásért felelősek, hanem az alváshiány bizonyos káros következményeitől is védelmet nyújthatnak. Ilyen következmény lehet például a memória romlása.

Egy Fu vezetésével 2019-ben végzett kísérlet során a kutatók egy, az FNSS-hez kapcsolódó mutációt juttattak egerekbe. Azt találták, hogy az érintett génváltozatot hordozó állatok nemcsak kevesebbet aludtak, hanem úgy tűnt, a memóriazavarokkal szemben is védettebbek voltak. Egy másik vizsgálat arra utalt, hogy bizonyos hasonló genetikai változatokat hordozó egereknél kisebb valószínűséggel alakult ki az Alzheimer-kór egerekben megfigyelhető megfelelője.

2014-ben egy nemzetközi kutatócsoport két kétpetéjű ikertestvért vizsgált meg. Egyikük rövid alvással összefüggő génmutációt hordozott, a másikuk nem. Azt találták, hogy a mutációt hordozó iker rendszeresen körülbelül egy órával kevesebbet aludt testvérénél.

A kutatók azt is megfigyelték, hogy amikor mindkettőjüket 38 órán keresztül folyamatos ébrenlétre kényszerítették, a rövid alvásra hajlamos ikertestvér teljesítményében körülbelül 40 százalékkal kevesebb kihagyás jelentkezett, mint a testvérénél.

Az alvásuk minőségében is érdekes különbségeket fedeztek fel. Bár a génmutációt hordozó iker kevesebbet aludt, a nem REM-alvásának mennyisége szinte megegyezett testvéréével. Ez az alvási szakasz magában foglalja a lassú hullámú, más néven mély alvást is. Mindez arra utalhat, hogy bizonyos szempontból több előnyhöz jutott abból az alvásmennyiségből, amelyet ténylegesen megkapott.

Gyógyszeripari álmok

A kutatások azonban még korántsem értek véget, és további vizsgálatokra van szükség – hangsúlyozza Fu.

Az elmúlt években egyre nagyobb érdeklődés övezi azt, hogyan lehetne hasznosítani a genetikai változatokról szerzett ismereteket. A gyógyszeriparban például abban bíznak, hogy a rövid alvás genetikai hátterének feltárása a jövőben új lehetőségeket teremthet az alvászavarok kezelésére szolgáló gyógyszerek fejlesztésében.

Az is felmerült, hogy ezek az eredmények segíthetnek a katonai személyzetnek abban, hogy kevesebb alvással is megfelelően működjenek. Ehhez azonban a tudósoknak nemcsak azt kell pontosan megérteniük, hogy a genetikai változatok valóban megvédik-e a rövid alvókat a negatív következményektől, hanem azt is, hogy mindez milyen mechanizmusokon keresztül történik. Enélkül ugyanis olyan gyógyszerek születhetnek, amelyek váratlan mellékhatásokat okoznak.

„Meg kell értenünk, hogyan működik a folyamat. Nem szeretnénk, hogy valaki kevesebbet aludjon, majd tíz, öt vagy akár húsz év múlva Alzheimer-kór, Parkinson-kór vagy rák alakuljon ki nála”

– mondja Fu.

Az FNSS-hez kapcsolódó genetikai mutációk ugyan a rövid alvás legszélsőségesebb és legizgalmasabb példái közé tartoznak, de valójában csak néhányat jelentenek azok közül a genetikai tényezők közül, amelyek befolyásolják az alvás időtartamát.

Becslések szerint az alvás időtartamának örökölhetősége 30 és 65 százalék között van. Ez azt jelenti, hogy az emberek alvásigénye közötti különbségek akár 65 százaléka is genetikai tényezőkkel magyarázható.

A kutatók eddig a genom több száz olyan területét azonosították, amelyek hatással lehetnek az alvás időtartamára. Egy közel 650 ezer felnőtt adatait elemző új vizsgálatban például mintegy 244 ilyen genetikai tényezőt találtak. A kutatás eredményeit még nem publikálták tudományos folyóiratban, jelenleg előzetes tanulmányként (preprint) érhetők el.

Isabelle Austin-Zimmerman, a londoni King’s College genetikusa, a tanulmány vezető szerzője szerint ezek közül az egyes, gyakori genetikai változatok önmagukban mindössze körülbelül egyperces eltéréssel hozhatók összefüggésbe az alvás időtartamában.

Ezek hatása azonban összeadódhat. Austin-Zimmerman becslése szerint a genetikai különbségek egy átlagos ember esetében összességében körülbelül húszperces eltérést is eredményezhetnek az alvás időtartamában.

Arról azonban egyelőre kevés kutatás született, hogy a gyakoribb genetikai változatok közül melyek segíthetnek megvédeni az embereket a rövid alvás káros hatásaitól. Egy nemrégiben végzett, Chiara Petrosellini, a University College London klinikai kutatóként dolgozó szülész-nőgyógyásza által vezetett vizsgálat azonban egy ilyen összefüggésre is bizonyítékot talált. A kutatócsoport 343 olyan bipoláris zavarral élő nő genetikai hátterét vizsgálta, akik már szültek.

A kutatók a résztvevők genetikai adatai alapján pontszámot állítottak össze, amely azt jelezte, mennyire valószínű, hogy az adott személy rövid alvó. Ehhez olyan genetikai mutációk jelenlétét vették figyelembe, amelyekről feltételezték, hogy szerepet játszhatnak a rövid alvás kialakulásában.

Azoknál a nőknél, akik a legmagasabb pontszámot kapták, vagyis genetikailag a leginkább hajlamosak voltak a rövid alvásra, feleakkora volt a gyermekágyi pszichózis kialakulásának kockázata, mint azoknál, akik a legalacsonyabb pontszámot érték el. Ugyanezt az összefüggést figyelték meg az álmatlanság esetében is.

További vizsgálatokra van szükség, de a kutatók szerint elképzelhető, hogy ezek az emberek életük korábbi szakaszában nagyobb toleranciát alakítottak ki az alvás megszakításával szemben. Ez pedig mérsékelheti a szülés utáni időszakban jelentkező alvászavarok hangulatra gyakorolt hatását.

Sajnos azonban a rövid alvásra való genetikai hajlam nem minden esetben előnyös. Austin-Zimmerman és kutatócsoportja egy jóval nagyobb létszámú népességen végzett vizsgálatban – amely nem kifejezetten bipoláris zavarral élő anyákra összpontosított – azt találta, hogy a rövidebb alvással összefüggő genetikai változatok általában az álmatlanság és a fáradtság magasabb kockázatával járnak együtt.

Ezenkívül különböző mentális és fizikai egészségügyi problémákkal is összefüggésbe hozhatók. Ezek közé tartozik az ADHD, a depressziós tünetek és a 2-es típusú cukorbetegség.

Ez természetesen nem jelenti azt, hogy a kevés alvás vagy az arra való genetikai hajlam közvetlenül okozza ezeket a betegségeket. Arra viszont rámutat, hogy a rövid alvásra való genetikai hajlam nem feltétlenül jelent védelmet az egészségügyi kockázatokkal szemben.

A jól működés illúziója

A helyzetet tovább bonyolítja, hogy azok sem feltétlenül ítélik meg helyesen saját állapotukat, akik úgy gondolják, hogy kevés alvással is jól működnek. Egy vizsgálat például azt találta, hogy amikor egészséges felnőttek esetében éjszakánként mindössze négy vagy hat órára korlátozták az ágyban töltött időt, a különböző kognitív teszteken nyújtott teljesítményük folyamatosan romlott. Két hét elteltével azonban a résztvevők még mindig csak „enyhén” érezték magukat álmosnak.

„Az ember teljesítménye fokozatosan romlik, miközben egyre kevésbé érzékeli saját képességeinek hanyatlását”

– mondja Hans van Dongen, a Washingtoni Állami Egyetem Alvás- és Teljesítménykutató Központjának alváskutatója, a tanulmány egyik társszerzője.

Az ugyanakkor továbbra is igaz, hogy egyeseknek kevesebb alvásra van szükségük, mint másoknak. Van Dongen saját kutatásai is azt mutatták, hogy bizonyos emberek ellenállóbbak az alvásmegvonással szemben. Mindez azonban azt jelenti, hogy az egyéni különbségek megértése sokkal összetettebb feladat annál, mint hogy egyszerűen megkérdezzük valakitől, hány órát alszik, vagy hogyan érzi magát másnap.

Hosszabb távon az Austin-Zimmerman és Fu által végzett genetikai kutatások segíthetnek annak meghatározásában, hogy kik azok, akik valóban jól működnek kevés alvással. Emellett lehetővé tehetik azoknak az embereknek az azonosítását is, akik ugyan jól érzik magukat, valójában azonban továbbra is fokozottan ki vannak téve a teljesítményromlás kockázatának.

A kutatók abban is reménykednek, hogy ezek az eredmények idővel olyan gyógyszerek kifejlesztéséhez vezethetnek, amelyek növelik a rövid alvók ellenálló képességét az alváshiánnyal szemben. Addig is ezek a felfedezések segíthetnek jobban megérteni, miért alszanak az emberek különböző módon és különböző időtartamban.

Bernard számára megkönnyebbülést jelentett, amikor megtudta, hogy az FNSS-hez kapcsolódó genetikai változatok egyikét hordozza. Tudósként már korábban is tisztában volt azzal, hogy természetes különbségek vannak az emberek között, többek között az alvásigény tekintetében is. Mindig nagyra értékelte azt a plusz időt, amelyet a korai ébredés biztosított számára, és amelyet munkájának előrehaladására fordíthatott, különösen akkor, amikor férje és gyermekei még aludtak.

Ennek ellenére korábban gyakran elgondolkodott azon, vajon egyszerűen csak nem tud eléggé kikapcsolódni, vagy azért képtelen többet aludni, mert túl sok feladatot vállal magára.

„Most már van válaszom” – mondja Bernard. „Tudom, hogy genetikai szempontból egyszerűen ilyen vagyok, és ezt el kell fogadnom.”