Megszegte az élet egyik alapvető szabályát egy apró élőlény

Egy rutin DNS-szekvenálási kísérlet vezetett az eddigi egyik legmeglepőbb genetikai felfedezéshez. A kutatók egy korábban ismeretlen egysejtű élőlény, az Oligohymenophorea sp. PL0344 genomját vizsgálták, amikor kiderült: a szervezet egészen másképp „értelmezi” a genetikai utasításokat, mint ahogy azt a tudomány eddig megszokottnak tartotta.

A vizsgálat eredményeit 2023 októberében közölték a PLOS Genetics folyóiratban. A kutatók szerint az eredmény azért különösen jelentős, mert a genetikai kód egyik alapvető szabályának hitt összefüggést kérdőjelezi meg.

A felfedezést Dr. Jamie McGowan, az Earlham Institute posztdoktori kutatója tette, miközben az Oxford University Parks egyik tavából származó protiszt vizsgálta. Az eredeti kutatás célja nem a genetikai kód evolúciójának feltárása volt, hanem egy olyan DNS-szekvenálási módszer tesztelése, amely rendkívül kis mennyiségű genetikai anyag, akár egyetlen sejt elemzésére is alkalmas.

A kutatók azonban az élőlény genomjának összeállítása során váratlan jelenségre bukkantak. McGowan szerint „puszta szerencse”, hogy éppen ezt a protiszt választották a módszer kipróbálására, és az eset jól mutatja, milyen keveset tudunk még a protisztekről.

Apró élőlény, különleges genetikai szabályok

A protiszták rendkívül változatos, nehezen körülhatárolható élőlénycsoportot alkotnak. Sok közülük egyetlen sejtből áll, mikroszkopikus méretű, és vízi környezetben él. Ide tartoznak például az amőbák, egyes algák és kovamoszatok, de a csoportban jóval nagyobb, összetettebb szervezetek is megtalálhatók.

A most vizsgált élőlény a csillósok közé tartozik. Ezek apró szőrökhöz hasonló csillóik összehangolt mozgásával közlekednek a vízben, és genetikai szempontból különösen érdekesek, mert több fajuknál is kialakultak a megszokottól eltérő genetikai kódok.

A genetikai kód lényegében a sejt használati utasítása. A DNS-ben tárolt információt a sejt hírvivő RNS-re másolja, majd a riboszóma három-három „betűből” álló egységek, úgynevezett kodonok alapján építi fel a fehérjéket. A legtöbb kodon egy-egy aminosavat jelöl, három másik viszont normál esetben azt jelzi, hogy a fehérjetermelésnek véget kell érnie.

Ezek a stopkodonok a TAA, a TAG és a TGA. Olyanok, mint egy mondat végén az írásjel: jelzik a riboszómának, hogy elkészült a fehérje.

Két „stopjel” teljesen új jelentést kapott

Az Oligohymenophorea sp. PL0344 azonban megszegte ezt a szabályt. A kutatók azt találták, hogy a TAA és a TAG nem a fehérjetermelés végét jelzi, hanem két különböző aminosavat kódol.

A TAA a lizint, a TAG pedig a glutaminsavat jelöli, miközben a TGA maradt az egyetlen hagyományos stopkodon. Ez azért különösen meglepő, mert a tudósok korábban úgy vélték, hogy a TAA és a TAG evolúciósan szorosan összekapcsolódik. Ha ugyanis elveszítik stopkodon-szerepüket, rendszerint ugyanazt az aminosavat kezdik kódolni.

„Ez rendkívül szokatlan” – fogalmazott McGowan, aki szerint korábban nem ismert olyan eset, amikor ez a két kodon két különböző aminosavat jelölt volna. A felfedezés így egy olyan evolúciós kapcsolatot kérdőjelez meg, amelyről a kutatók azt hitték, hogy jóval szigorúbb szabályokhoz kötött.

A vizsgálatok azt is megmutatták, hogyan működhet a szokatlan rendszer. A kutatók speciális transzfer-RNS-géneket találtak, amelyek segítenek a riboszómának a megváltozott kodonok megfelelő értelmezésében. Emellett a fehérjéket kódoló szakaszok után szokatlanul sok TGA stopkodont is azonosítottak. Ezek egyfajta tartalék fékként működhetnek, megakadályozva, hogy a riboszóma a szükségesnél tovább olvassa a genetikai üzenetet.

Nem egyetlen különc élőlényről van szó

A későbbi kutatások alapján a felfedezés nem egyszeri genetikai különlegesség. McGowan és munkatársai 2024 decemberében újabb, eltérő genetikai kódokat azonosítottak több csillósvonalban. Három, korábban nem tenyésztett faj esetében például az UAG stopkodon helyett a leucint kódolta, két másik fajban pedig glutamint jelölt. Az evolúciós elemzés szerint ezek a változások egymástól függetlenül, legalább három alkalommal alakultak ki.

A kutatók szerint mindez arra utal, hogy a genetikai kód sokkal rugalmasabb lehet, mint azt korábban gondolták. A mikroszkopikus élővilág ráadásul rengeteg ismeretlen példát rejthet: 2026 márciusában az Earlham Institute és az Oxfordi Egyetem kutatói mindössze hét, laboratóriumban nem tenyésztett sejtből három korábban nem ismert evolúciós vonalat azonosítottak.

A genetikai kód természetes változatainak megértése a szintetikus biológia számára is érdekes lehet. A kutatók maguk is próbálnak új genetikai kódokat létrehozni, hogy módosított sejtekkel különleges tulajdonságú fehérjéket állíthassanak elő. Most azonban kiderült, hogy a természet már jóval előttük kísérletezik.

Ahogy McGowan fogalmazott: a tudósok megpróbálnak új genetikai kódokat létrehozni, „de ezek a természetben is ott vannak”. És néha éppen akkor kerülnek elő, amikor senki sem keresi őket.