Az AI megfejtette az emberi DNS egy rejtett „bekapcsológombját”

A felfedezés a betegségek kialakulásának megértésében és akár új génterápiás módszerek fejlesztésében is szerepet kaphat.

Félmillió DNS-változatból tanult az algoritmus

Az egészséges növekedéshez és fejlődéshez több tízezer gén megfelelő időben és megfelelő helyen történő aktiválására van szükség. Ezt a folyamatot a DNS bizonyos szakaszai irányítják, amelyek meghatározzák, mikor kezdődjön meg egy gén információjának átírása.

A Kaliforniai Egyetem San Diegó-i kutatói James T. Kadonaga professzor vezetésével az úgynevezett iniciátor szekvenciát vizsgálták. Ez a DNS-szakasz jelzi azt a pontot, ahol egy gén információja elkezd funkcionális termékké, például fehérjévé alakulni.

A Torrey Rhyne-Carrigg doktorandusz által vezetett kutatásban a tudósok mintegy 500 ezer különböző iniciátorváltozat génaktivitásra gyakorolt hatását mérték meg nagy áteresztőképességű DNS-szekvenálással. Az így létrehozott hatalmas adathalmazt ezután egy gépi tanulási rendszer betanítására használták.

Az algoritmus képes volt felismerni az iniciátorra jellemző DNS-mintázatot. Amikor a kutatók ezt a mintát az emberi génekben keresték, azt találták, hogy nagyjából 60 százalékuk tartalmazza az iniciátort.

„Ezek az AI-modellek első alkalommal tettek lehetővé erős előrejelzéseket arról, hogy az emberi génekben jelen van-e az iniciátor”

– mondta Kadonaga.

A mutációk hatását is előre jelezheti

A kutatás jelentősége túlmutat az alapkutatáson. Ha egy gén aktiválásában szerepet játszó DNS-szakaszban mutáció történik, az megváltoztathatja a gén működését, és hozzájárulhat különböző betegségek, köztük a rák kialakulásához.

Az új AI-modell ezért a jövőben segíthet annak előrejelzésében, hogy bizonyos DNS-mutációk milyen hatással lehetnek a génaktivitásra. A kutatási eredmények emellett hozzájárulhatnak úgynevezett szintetikus promóterek tervezéséhez is. Ezek olyan mesterséges DNS-szakaszok, amelyek segítségével meghatározott gének működését lehet szabályozni.

A kutatók szerint a mostani eredmény egy sokkal nagyobb cél első lépése. Az emberi sejtek DNS-e mintegy hatmilliárd bázist tartalmaz, amelyek között egy rendkívül összetett „génkifejeződési kód” határozza meg, hogy az egyes gének mikor, hol és milyen mértékben legyenek aktívak.

Kadonaga szerint hosszabb távon olyan mesterségesintelligencia-modellek létrehozása lehet a cél, amelyek képesek ennek a teljes kódnak a megfejtésére. Ez lehetővé tehetné, hogy a kutatók előre jelezzék, miként működnek a különböző génváltozatok az egyes emberekben.

A most megfejtett iniciátorszignál ennek a hatalmas genetikai „utasításkészletnek” csak egy kisebb része, de a kutatók szerint fontos darabja lehet annak a kirakósnak, amelynek segítségével az AI egyre pontosabban tárhatja fel az emberi DNS rejtett működését.