Emberi genom térképpel a betegségek ellen

A brit Wellcome Trust Sanger Institute által koordinált program keretében 450 európai, afrikai és kelet-ázsiai gyökerekkel rendelkező személy genomját elemezték. A kutatók az úgynevezett génkópiák számának variabilitását (CNV) vizsgálták. A CNV-k az emberi genom kódjának azon szegmensei, amelyek törlődhetnek, vagy megduplázódhatnak különböző embereknél. Ezek a változások számos betegségről szolgáltathatnak adatokat, ahogy az emberi törzsfejlődésről is nyújthatnak információt.

A vizsgálat szerint bármely két genom ezernél több CNV-ben különbözik. Ez azt jelenti, hogy bármely két egyén DNS-kódja 0,8 százalékban különbözik egymástól. Az esetek többségében a variabilitás a DNS-szegmensek eltűnését jelentette, s csupán elenyésző volt a duplikációk száma.

A kutatás egyik érdekes eredménye, hogy sikerült 75 "ugráló" gént kimutatni. Ezek az örökítőkód azon szegmensei, amelyek némely ember genomjában több helyen is előfordulnak. A tudósok több mint 250 olyan gént is találtak, amelyek képesek a kromoszómájukban előforduló kópiák közül egyet-kettőt elveszíteni anélkül, hogy ennek valamilyen káros következménye lenne az egészségükre. Felfedeztek 56 olyan gént is, amelyek egybeolvadtak, új, összetett géneket alkotva.

"Az emberi genom a szervezetünk részletes tervrajza. Ám mindegyikünk teljesen egyedülálló, megismételhetetlen, mint egyén, a genomunk és a környezetünk alakít bennünket. Az emberi genomok közötti különbségek megértése kulcsfontosságú a közöttünk lévő örökölt különbségek megfejtése, egészségünk és betegségeink szempontjából" – hangsúlyozta Mark Walport, a Wellcome Trust Sanger Institute igazgatója.