Az amniocentézis során vett minta segítségével állapítják meg az olyan kromoszóma-rendellenességeket, mint a Down-szindróma: a tünetegyüttes a 21. kromoszómapár hibás osztódásának következtében jön létre. Az extra 21-es kromoszóma (21-es triszómia) középsúlyos értelmi fogyatékossággal, jellegzetes arcvonásokkal, valamint a szív fejlődési rendellenességével jár. A modern orvostudománynak köszönhetően a Down-kórosok akár 50 éves korukig is elélhetnek.

A vizsgálattal diagnosztizálhatók kevésbé elterjedt kromoszóma-rendellenességek, így az Edward-szindróma: a 18-as kromoszóma triszómiája mentális és motoros funkciók kiesésével, jellegzetes ökölbe szorított kézzel jár együtt, s korai halálhoz vezet.
Az amniocentézis ugyanakkor vetélést okozhat.

Francesca Grati, a Busto Arsizio-i TOMA Laboratórium kutatója százezer, a terhesség alatt elvégzett amniocentézises vizsgálat eredményeit értékelte ki, azt vizsgálva, hogy milyen gyakorisággal tévedtek az orvosok.

Az olasz kutató az Európai Humángenetikai Társaság barcelonai konferenciáján ismertetve az adatokat arra mutatott rá, hogy a terhesség alatti vizsgálat mindössze a kromoszóma-rendellenességek felét derítette ki.

Francesca Grati meggyőződése szerint az orvosoknak ily módon tájékoztatniuk kellene a terhes anyákat a jelen alkalmazott vizsgálatok korlátairól, valamint az olyan invazív módszerek kockázatairól, mint az amniocentézis.

A Brit Szülésznők Egyesülete szerint azonban helyesebb, ha a genetikai vizsgálat során csupán néhány betegségre összpontosítanak az orvosok, mintsem a ritkán előforduló kórképek rémével riogatnák a jövendő anyákat.

A szervezet szóvivője szerint amennyiben az anyákat ötven olyan ritka rendellenességgel ismertetnék meg, amelyek legfeljebb minden százötvenezredik újszülöttnél fordulhat elő, ez csak megzavarná a nőket, akik aligha lennének képesek befogadni az adatözönt.