2020. június 6. - Norbert, Cintia

Génhiba okozhat törpenövést?

Génhiba is lehet a törpenövés oka egy nemzetközi kutatócsoport szerint. Felfedezésük kulcsot adhat az indonéziai Homo floresiensis, a "hobbit" titkainak megfejtéséhez - írja a Science.
2008. január 5. szombat 12:20 - Hírextra

Az amerikai tudományos folyóirat legújabb számában megjelent beszámoló szerint Anita Rauch, az erlangeni egyetem genetikusa és munkatársai kimutatták, hogy a kisnövésnek az orvoslásban MOPD II néven ismert típusát okozza egy bizonyos rendellenesség a pericentrin elnevezésű génben.

A betegek testmagassága alig haladja meg az egy métert, nagy valószínűséggel cukorbetegek lesznek, bármikor lehet szívrohamuk és általában fiatalon meghalnak. A veleszületett betegségnek az is fontos jellemzője, hogy az érintettek agya akkora, mint egy három hónapos csecsemőé, de éppen olyan intelligensek, mint egy normális felnőtt.

A kutatók 25, a világ legkülönbözőbb pontjairól származó törpenövésű pácienst vizsgáltak meg, ami elsőre nem tűnik túl jelentősnek, mégis hatalmas szám, mert a tudomány száznál is kevesebb MOPD II (Microcephalic Osteodysplastic Primordial Dwarfism Type II) esetet ismer.

A betegséget a sejtosztódásban központi fontosságú szerepet betöltő pericentrin mutációja okozza a kutatók szerint. A defektes gén miatt nem működik rendesen az a folyamat, amelynek során az örökítőanyag eljut az úgynevezett anyasejtből a két leánysejtbe, és csak azért nem áll le teljesen, mert az emberi szervezetben van még egy hasonló gén, amely legalábbis részben képes ellátni a percetrin feladatát. A következmény viszont extrém alacsonyság, és az is előfordulhat, hogy nemcsak a törpenövésért, hanem általában a testmagasság alakulásáért is jórészt ez a gén felelős. "Az a gyanúnk, hogy az emberek magasságát a pericentrin legapróbb módosulása is jelentősen befolyásolja" - mondta a kutatásvezető.

A hipotézis igazolása mindenesetre még hátravan, és felmerült egy másik gondolat is: meglehet, hogy a mutáns penicetrin áll a Homo floresiensis kialakulásának hátterében. A gyakran hobbitnak becézett apró emberelődök 18 ezer éve éltek az indonéziai Flores-szigeten, maradványaikat pedig 2003-ban tárták fel régészek. Sokan az emberi evolúció vadhajtásának, külön faj képviselőinek tekintik őket, Rauch és társai viszont úgy látják, hogy a most felfedezett génhibáról lehet inkább szó.

Sok jel utal erre, például a MOPD II-re jellemző torzulások a feltárt csontokon és koponyákon - mondta Rauch.

A felfedezésnek az ősrégészeten kívül az orvostudomány is hasznát veheti: "Ha tudom, hogy a törpenövésnek ennek a speciális, genetikai alapú fajtájáról van szó, akkor azt is tudom, hogy inkább ártok, mint használok, ha növekedési hormont írok fel a páciensnek" - mondta a német genetikus.

Forrás: MTI
Kapcsolódó cikkeink
További cikkeink
Legfrissebb hírek
Legolvasottabb hírek
Legfrissebb írásaink
Legolvasottabb írásaink
Szavazás Tudomány témában
Ön szerint mi okozta a koronavírust?
Egyszerű véletlen
Az állatok és emberek közt megnövekedett találkozásszám
Kína terjesztette gazdasági előnyökért
Trump áll mögötte
Nem tudom, de nem lehet véletlen
ÁLLÍTSA BE A DÁTUMOT ÉS MEGTUDJA MI TÖRTÉNT AZNAP A VILÁGBAN
A HírExtra különleges időgépével nem csupán egyetlen hírre, de az adott nap teljes híranyagára rátalálhat, az oldal fennállása óta.
Dátum: - - Idő: -
FOTÓTÁR
Felkapcsolták a margitszigeti futókör LED-világítását