Sok fejtörést okozott Pfliegler György tanszékvezetőnek és munkatársainak egy férfi, akinek nyakán csúnya gyulladások voltak. Három év alatt mindent végigjárt, a bőrgyógyászattól az onkológiáig. Töviről-hegyire kikérdezték őt az orvosok, vizsgálták jobbról, vizsgálták balról, de nem tudták kideríteni, mi okozza a tüneteket. Mígnem végül a tanár kérdésére kibökte: ő bizony egy nem teljesen legális fémfeldolgozóban sárgaréz munkadarabokat esztergál. Eddig ezt nem akarta elmondani, a lelepleződéstől tartva, hiszen a cégnél utána senki sem fizet sem tébét, sem adót. Szinte azonnal megszületett a diagnózis: cink-allergia, merthogy a sárgaréz a vörösréz és a cink ötvözete. Emberünk munka közben megizzadt, s rezes, cinkes kezével minduntalan letörölte a verejtéket a nyakáról
Az eset kiválóan bizonyítja, hogy a ritka betegségek felderítésénél az orvosnak úgy kell kérdeznie, mint egy rendőrségi nyomozónak. Hogy mik is azok a ritka betegségek, amelyek gyógyítására - elsőként az országban - Debrecenben jött létre önálló tanszék, Pfliegler György ad magyarázatot.
- Egy amerikai édesanya 1983-ban maga szervezte meg fia gyógykezelését. A fiú egy különös betegségben szenvedett, aminek a gyógyszerét az Egyesült Államokban nem törzskönyvezték, de máshol hozzáférhető volt. Eljutott az ügye az amerikai kongresszusig, ahol felkarolták az ügyet, s törvényt hoztak, hogy a fiúhoz hasonló ritka betegségekben szenvedőknek, s e betegségek elleni gyógyszereket előállító cégeknek támogatást kell nyújtani, mert a kezelés nem illeszthető be a tömeggyógyítás gazdasági kereteibe. Hiszen a gyógyszergyártóknak - a szokásos feltételek mellett - nem érheti meg olyan kis mennyiségű gyógyszer kifejlesztése, amilyet a ritka betegek igényelnek.
A "ritka betegségek" elnevezés komoly kórokat takar, amelyek életet, életminőséget veszélyeztetnek, de alacsony előfordulási arányuk miatt célszerű külön kezelni őket. E szemléletnek viszont sok olyan gyógyszert köszönhet az orvostudomány, amely a gyakoribb betegségek gyógyszerévé is vált. Például egy ritka véralvadási zavar, a kóros fibrinogén molekula kutatása kapcsán derült ki, hogy az úgynevezett anyagcsere tünetcsoportban (érelmeszedés, cukorbaj, elhízás stb.) is szerepet játszik, tehát ez esetben a ritka betegség vizsgálata egy népbetegség értelmezéséhez nyújtott segítséget.
- Milyen fajtái vannak a ritka betegségeknek?
- Sok esetben genetikai kórokról van szó, elszenvedőinél a diagnózis természetesen általában már a csecsemő- és gyerekkorban felállítható. Vannak ritka fertőző betegségek is, amelyek valahol, zárt közösségekben ugyan gyakoriak, onnan kikerülve azonban ritkának számítanak, s ezért nem vagy csak sokára "ugranak be" az orvosoknak. Persze nemcsak térben, időben is változik a ritka betegségek fogalma. A malária vagy a trachoma, ami Magyarországon már nem fordul elő, például 80-100 éve még egyáltalán nem számított ritka betegségnek. A mai Európában mintegy ötezer betegség minősíthető így.
- Hogyan lehet tanszéket szervezni ötezer, a legkülönbözőbb okok miatt bekövetkező betegségre?
- Azt szoktam mondani: működésünk lényege, hogy virtuális tanszék vagyunk. Nem az itt dolgozó néhány ember az, aki mindent megold. Ha a nyomozó munkában megakadunk, a megfelelő szakemberhez fordulunk. Fontos a magas színvonalú laboratóriumi háttér. Ha különlegeseket kérdezünk, kell hozzá egy olyan labor, amely képes válaszolni, s ez intézményünkön belül rendelkezésre áll. Munkánkban talán legfontosabb a holisztikus szemlélet. Mindig az egész embert kell gyógyítani, fel kell térképezni az életét, hogyan kaphatta meg a betegséget. Egy példa erre a közelmúltból: egy jó kiállású 30 éves férfi jött hozzánk, a bal láb duzzanatával két hónappal azután, hogy sok helyen, sok vizsgálatot végeztek és a gyakori okokat mind kizárták. Megvizsgáltuk: a lágyéki nyirokcsomó volt tapintható. A részletes kikérdezés során elmondta, hogy most már ilyen panaszai nincsenek, de két hónappal korábban magas láza, rossz közérzete volt, erősen köhögött is. Kiderült, hogy ugyan egy vízműnél dolgozik, de szabad idejében juhokkal foglalkozik. Így állatról emberre terjedő fertőzésre is kellett gondolnunk, ezért elküldtük vérmintáját Szegedre, a mikrobiológiai központba. Így derült ki, hogy egy ritka, állatokról, adott esetben juhokról emberre terjedő fertőzése, Q-láza van. Tartós antibiotikum kúrára fogtuk, követő jelleggel, mivel a kór kései szövődményeként esetleg szívbelhártyagyulladás is felléphet. De - a fertőzéseknél maradva - előfordult a praxisunkban legionellózis, ornitózis, még macska karmolásából keletkező megbetegedés is.
A tanszéken egy héten 100-120 beteg fordul meg, az ország minden részéből,és sokszor kapnak kórtörténeteket is, véleményezésre. Persze az eseteknek csak egy kis része bizonyul ritka betegségnek.
- Idén májusban már a harmadik kongresszust tartották a ritka betegségek témaköréből. Milyen a haszna az ilyen összejöveteleknek?
- Aki részt vesz egy ilyen tudományos ülésszakon, annak jobb lesz a szeme a ritka, különleges esetek felismerésére. Ha - akár csak - évek múlva a saját gyakorlatában is találkozik egy hasonlóval, rögtön bevillan neki: "erről már hallottam", s azonnal hozzánk irányítja a beteget.
