Életmód
Rejtett kockázatok a családokban: miért fontos időben megismerni genetikai hátterünket?
Magyarországon minden 20–25. pár lehet érintett valamilyen genetikai eredetű eltérésben, és évente mintegy 3000–4000 újszülöttet vagy magzatot érint fejlődési vagy genetikai rendellenesség. A szakemberek szerint a genetikai vizsgálatok szerepe ma már jóval túlmutat a betegségek felismerésén: a cél egyre inkább a személyre szabott megelőzés és a tudatos egészségügyi döntések támogatása.
A Ritka Betegségek Világnapja alkalmából Dr. Egyed Balázs, a SYNLAB genetikai szakértője arra hívta fel a figyelmet, hogy a genetikai információ a legtöbb esetben nem végpont, hanem értelmezést igénylő eszköz. Segítségével jobban megérthetők a családi mintázatok, a kockázatok, és időben megszülethetnek a felelős döntések.
A ritka betegségek közé azokat a kórképeket sorolják, amelyek legfeljebb kétezer emberből egyet érintenek, ugyanakkor ezek mintegy 80 százaléka genetikai eredetű. Sok eltérés hosszú ideig rejtve marad: az érintettek gyakran teljesen egészségesnek érzik magukat, és a veleszületett genetikai rendellenességek csak későbbi életkorban okoznak problémát.
Hazai adatok szerint a szülőpárok körülbelül 4–5 százaléka esetében fennáll annak az esélye, hogy gyermekük genetikai vagy fejlődési rendellenességgel születik. Emellett az újszülöttek nagyjából 1 százalékánál olyan eltérés jelentkezik, amely a szülők génállományában bekövetkező kedvezőtlen változások együttes hatására alakul ki.
Prenatális szűrések: több út áll a családok előtt
A várandósság során ma már elérhetők olyan, anyai vérmintából végzett, nem invazív vizsgálatok, amelyek a leggyakoribb kromoszóma-rendellenességek – köztük a Down-kór – kockázatát mérik fel. Ezek a tesztek nem jelentenek veszélyt a magzatra, és egymagzatos, ikerterhesség, mesterséges megtermékenyítés vagy donorsejtes terhesség esetén is alkalmazhatók.
A szakértők hangsúlyozzák: a genetikai eredmény önmagában nem döntés, hanem döntéstámogató információ, amelyet mindig szakorvosi és genetikai tanácsadás keretében érdemes értelmezni.
A mellrák kockázata is feltérképezhető
A genetikai hajlamvizsgálatok a későbbi életévekben is fontos szerepet kaphatnak. A BRCA-génpanel elsősorban azok számára lehet hasznos, akiknek a családjában halmozottan fordult elő emlő- vagy petefészekrák, különösen fiatalabb életkorban. Az eredmények segíthetnek a személyre szabott szűrési stratégiák kialakításában és a megelőzés tudatosabb megközelítésében.
„Ha tudjuk, milyen betegségek hordozói lehetünk, nemcsak a saját egészségünket támogathatjuk jobban, hanem leendő gyermekeink esélyeit is felelősen erősíthetjük” – emelte ki Dr. Egyed Balázs. Hozzátette: természetes, hogy valaki ódzkodik a genetikai vizsgálatoktól, de akik tudatos döntésekre törekszenek, azok számára ez a tudás valódi kapaszkodót jelent.
A szakértők szerint a ritka betegségek korai felismerése és a genetikai diagnosztika fejlődése hosszú távon nemcsak az érintett családok életminőségét javíthatja, hanem a megelőzés kultúráját is erősítheti Magyarországon.