Egyre gyakrabban fedezik föl a Down-szindrómát

A korszerű diagnosztikai eljárásoknak köszönhetően egyre gyakrabban fedezik föl a Down-szindrómát, a betegséggel születő gyerekek száma ennek következtében jelentősen csökkent - közölte Vámos Magdolna, az Országos Szakfelügyeleti Módszertani Központ epide

A 2006-os adatok szerint ezer terhességre 1,46 Down-szindrómás magzat jut, ez enyhe emelkedés a korábbi évekhez viszonyítva. Ezt azonban nem a betegség gyakoriságának növekedése, hanem a diagnosztikai eljárások javulása okozza - mondta a VII. Down Szimpózium megnyitója előtt a szakember az MTI-nek.

Hozzátette: pontosan a korszerű magzati diagnosztikai eljárásoknak köszönhetően a betegséggel született gyerekek száma jelentősen csökkent.
A Down-szindrómások életkilátásai egyre jobbak, 50 százalékuk a harmincadik életévét is betölti, sőt vannak, akik tovább is élnek, életminőségük javítása érdekében pedig különféle társadalmi szervezetek működnek - tudatta a szakember.

A kromoszóma rendellenesség gyakorisága az anyai életkor előrehaladásával - 35, de különösen 40 év fölött - jelentősen nő, de a kutatások kimutatták, a betegség kialakulásában fontos szerepet játszik az apa kora is - mondta Vámos Magdolna.

Szabó János, a Szegedi Tudományegyetem Orvos Genetikai Intézetének professzora elmondta, az első Down Szimpóziumot tíz esztendővel ezelőtt szervezték meg azzal a céllal, hogy "egy fedél" alatt lehessen megbeszélni a betegséggel összefüggő kérdéseket: a terhesség alatti szűrés és diagnózis, valamint a születést követő ellátás problémáit.

A professzor kifejtette, az epidemológiai, ultrahangos és biokémiai módszerekkel végzett szűréssel a terhesség alatt egyre pontosabban felderíthető a betegség, tökéletesen pontos diagnózis azonban csak magzati minta vételével adható, amelynek azonban - bár csekély, mintegy 1 százalékos - vetélési kockázata van.

Ezért fontos a szűrések "fals" pozitív eredményeinek csökkentése. Ennek érdekében a szimpózium második napján nemzetközi továbbképzést tartanak, melyen a legkorszerűbb ultrahangos módszereket ismerhetik meg a résztvevők.


Forrás: MTI