A kutatás eredményeit a Science című tekintélyes tudományos lap tette közzé.
A felfedezést a négyéves Murphy-ikreknek köszönhetik a kutatók, akik mindkettőjüknél ugyanazt a genetikai mutációt fedezték fel, ám míg Olívia leukémiás lett, Isabella egészséges maradt.
A tudósok szerint a genetikai mutáció még az anyaméhben alakulhatott ki, mivel szüleiknél nem észlelték az elváltozást. Olíviánál azonban világra jötte után valamilyen második mutáció is kialakult, ennek következtében pedig kifejlődött a betegség.
A tudósok meggyőződése szerint ugyanis két vagy több genetikai mutáció szükséges a gyermekkori leukémia kialakulásához
"Mire a gyereknél kifejlődik a leukémia, a szervezetében már sok minden lezajlott. Azt szerettük volna tudni, hogy hol kezdődik a folyamat. Isabella lehetőséget adott nekünk, hogy visszatérjünk a múltba" - magyarázta Tariq Enver, az Oxfordi Egyetem kutatója.
A kutatók összehasonlították a két kislány vérképét, s mint kiderült, Isabella sejtjei ugyancsak tartalmazták a TEL-AML1 elnevezésű károsodott gént, az első genetikai mutációt, amely úgynevezett akut limfoblasztos leukémiát okoz.
A csoport szerint a kóros folyamatot ritka őssejtek indítják el, amelyek csupán percekig lelhetők fel a vérben. Ám újratermelődnek, s egyfajta irányító-központként működnek, leukémiás daganatos sejtek millióit termelve, amelyek elárasztják a szervezetet.
A kutatóknak laboratóriumi körülmények között sikerült előállítani a mutáns gént hordozó őssejteket, majd egerekbe ültették be őket. A kísérlet bebizonyította, hogy a mutáció egyfajta időzített bombaként ketyeg a vérben, arra várva, hogy egy második genetikai mutáció bekövetkezése után működésbe hozza a "szerkezetet", vagyis elindítsa a kóros folyamatot.
Ami az ikreket illeti, Olívia sikeresen átesett a kezelésen, lábadozik, noha fertőzés következtében egyik szemére elvesztette a látását. A kemoterápia ugyanis legyengítette a kislány immunrendszerét, amely képtelen volt megbirkózni az infekcióval. Isabella pedig változatlanul veszélyben van, hiszen bármikor bekövetkezhet az a másodlagos "behatás", amelynek következtében testvérénél kialakult a leukémia.
A kutatók nem tudják, hogy tulajdonképp mi ez a behatás, esetleg valamilyen genetikai változás. Feltételezéseik szerint azonban akár egy banális fertőzés is elindíthatja a kóros folyamatot.
"Következő feladatunk az, hogy a preleukémiás és a daganatos őssejteken kipróbáljuk a létező és új gyógyszerek hatását. A leukémia olyan gyógymódját szeretnénk kifejleszteni, amely híján van a jelenleg alkalmazott kemoterápia ártalmas mellékhatásainak" - mondta Tariq Enver.
Egyre több kutatás mutatta ki, hogy némely daganatos sejtnek sikerül "megúsznia" a kemoterápiát és visszaesést okozni.
"Ez olyan, mintha gyomláláskor nem húznánk ki a dudva gyökereit. Eltart egy ideig, de a gyom újra kinő" - mutatott rá Tariq Enver.